Familiäre Polyposis coli

Die familiäre Polyposis coli ist durch das Vorhandensein von 100 bis mehr als 1000 röhrenförmigen Adenomen gekennzeichnet, die den Dickdarm auskleiden. Weniger häufig treten Läsionen im Magen und im Dünndarm, insbesondere im Zwölffingerdarm, auf.

Die Häufigkeit dieser Erkrankung liegt zwischen 1:7000 und 1:24000, und sie wird in den meisten Fällen autosomal-dominant vererbt, obwohl ein Drittel der Fälle sporadisch auftritt. Das adenomatöse Polyposis-Gen (APC-Gen) befindet sich auf dem langen Arm von Chromosom 5

• Personen mit einer Familienanamnese (mehrere enge Verwandte betroffen) von früh einsetzendem Dickdarmkrebs mit multiplen Polypen können eine familiäre Polyposis coli (familiäre adenomatöse Polyposis) haben und können auf das APC-Gen getestet werden (dieses kann in der Mehrzahl der Fälle der klassischen familiären Polyposis coli nachgewiesen werden) (1)
• Die Behandlung umfasst die endoskopische Überwachung von Risikopersonen ab dem frühen Teenageralter - Kolektomie, sobald die Polyposis festgestellt wurde (1)

Die Polypen treten in der Regel im zweiten und dritten Lebensjahrzehnt auf und haben ein 100%iges bösartiges Potenzial. Blutungen kündigen in der Regel eine bösartige Veränderung und eine schlechte Prognose an.

Extra-gastrointestinale Läsionen können in Varianten auftreten.

Referenz:

1. Pulse (2005); 65(14):55-60.
2. Groden J (1995). Dickdarmkrebsgene und Hirntumore. NEJM; 332: 884-5.
3. Hodgson, SV. et al. (1994). Genetische Heterogenität der kongenitalen Hypertrophie des retinalen Pigmentepithels (CHRPE) in Familien mit familiärer adenomatöser Polyposis. J. Med. Genet.;31(1): 55-8.