Epidemiologie

Epidemiologie

Die hereditäre Hämochromatose ist eine weltweit verbreitete Erkrankung (1).

• Sie ist die häufigste Einzelgenstörung in nordeuropäischen Populationen, insbesondere bei Menschen nordischer oder keltischer Abstammung, in denen sie mit einer Prävalenz von etwa 1 pro 220-250 Personen auftritt (1,2).
  
  
• In einer systematischen Untersuchung wurde festgestellt, dass 0,4 % der Menschen nordeuropäischer Abstammung die genetische Mutation aufweisen, die das Risiko für die Entwicklung einer Hämochromatose erhöht.
  • Die klinische Penetranz der Mutation ist jedoch viel geringer als die genetische Prävalenz.

Etwa 80 % der Fälle weisen eine homozygote C282Y-Mutation des HFE-Gens auf Chromosom 6 auf.

• Homozygote C282Y-Mutation
  • betrifft fast 1 von 250 weißen Menschen
  • Die geschätzte Prävalenz in der nicht-weißen Bevölkerung ist gering - 0,00004- 0,1%.
    
    
• In Bevölkerungs-Screening-Studien erweisen sich 25-50 % der Homozygoten als asymptomatisch.

Compound-Heterozygotie für C282Y/H63D liegt bei 4-7 % der Patienten vor, während homozygote H63D bei etwa 1 % zu finden ist (1).

Etwa 5% sind Nicht-HFE-Mutationen (1).

Referenz:

• (1) Mohamed M, Phillips J. Hereditäre Hämochromatose. BMJ. 2016;353:i3128.
• (2) Bacon BR et al. Diagnosis and management of hemochromatosis: 2011 practice guideline by the American Association for the Study of Liver Diseases. Hepatology. 2011l;54(1):328-43