Epidemiologie
Die hereditäre Hämochromatose ist eine weltweit verbreitete Erkrankung (1).
- Sie ist die häufigste Einzelgenstörung in nordeuropäischen Populationen, insbesondere bei Menschen nordischer oder keltischer Abstammung, in denen sie mit einer Prävalenz von etwa 1 pro 220-250 Personen auftritt (1,2).
- In einer systematischen Untersuchung wurde festgestellt, dass 0,4 % der Menschen nordeuropäischer Abstammung die genetische Mutation aufweisen, die das Risiko für die Entwicklung einer Hämochromatose erhöht.
- Die klinische Penetranz der Mutation ist jedoch viel geringer als die genetische Prävalenz.
Etwa 80 % der Fälle weisen eine homozygote C282Y-Mutation des HFE-Gens auf Chromosom 6 auf.
- Homozygote C282Y-Mutation
- betrifft fast 1 von 250 weißen Menschen
- Die geschätzte Prävalenz in der nicht-weißen Bevölkerung ist gering - 0,00004- 0,1%.
- In Bevölkerungs-Screening-Studien erweisen sich 25-50 % der Homozygoten als asymptomatisch.
Compound-Heterozygotie für C282Y/H63D liegt bei 4-7 % der Patienten vor, während homozygote H63D bei etwa 1 % zu finden ist (1).
Etwa 5% sind Nicht-HFE-Mutationen (1).
Referenz:
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