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Genetik

Übersetzt aus dem Englischen. Original anzeigen.

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Autorenteam

Eine Mutation im HFE-Gen auf Chromosom 6 ist der wichtigste Gendefekt, der das Risiko für die Entwicklung einer Hämochromatose erhöht

  • diese Mutation verursacht den Austausch von Tyrosin gegen Cystein an der Aminosäureposition 282 des Proteinprodukts (C282Y)
    • 80%-85% der typischen HH-Patienten sind von dieser Mutation betroffen
  • zwei weitere Mutationen wurden identifiziert - Aspartat anstelle von Histidin an Aminosäureposition 63 (H63D) und Cystein anstelle von Serin an Aminosäureposition 65 (S65C)
    • werden im Allgemeinen nicht mit einer Eisenbelastung in Verbindung gebracht, es sei denn, sie treten als Compound-Heterozygote (C282Y/H63D oder C282Y/ S65C) auf (1,2)

Andere vererbte Formen, die als nicht HFE-assoziierte hereditäre Hämachromatose (HH) bekannt sind, umfassen alle genetischen Hämachromatosen, die nicht mit HFE-Mutationen zusammenhängen.

  • Transferrin-Rezeptor 2 (TfR2)-assoziierte Hämochromatose
    • auch "Typ-3-Hämochromatose" genannt
    • verursacht durch Mutationen in den Genen für den Transferrinrezeptor 2 (TfR2)
    • autosomal rezessive Form, die klinisch der HFE-assoziierten HH ähnelt
    • kann früh im Leben auftreten.
  • juvenile Hämochromatose
    • auch bekannt als "Typ-2-Hämochromatose"
    • Mutationen in zwei verschiedenen Genen führen zu zwei Formen der juvenilen HH
      • Typ 2A - Mutation im Hämojuvelin (HJV)-Gen auf Chromosom 1q - die häufigste Form
      • Typ 2B - Mutationen im Hepcidin-Gen (HAMP)
  • Mutationen in den Genen für Ferroportin (SLC40A1)
    • fälschlicherweise als "Hämochromatose Typ 4" bezeichnet
    • wird dominant vererbt (1,2)

Referenz:


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