Eine Mutation im HFE-Gen auf Chromosom 6 ist der wichtigste Gendefekt, der das Risiko für die Entwicklung einer Hämochromatose erhöht
- diese Mutation verursacht den Austausch von Tyrosin gegen Cystein an der Aminosäureposition 282 des Proteinprodukts (C282Y)
- 80%-85% der typischen HH-Patienten sind von dieser Mutation betroffen
- zwei weitere Mutationen wurden identifiziert - Aspartat anstelle von Histidin an Aminosäureposition 63 (H63D) und Cystein anstelle von Serin an Aminosäureposition 65 (S65C)
- werden im Allgemeinen nicht mit einer Eisenbelastung in Verbindung gebracht, es sei denn, sie treten als Compound-Heterozygote (C282Y/H63D oder C282Y/ S65C) auf (1,2)
Andere vererbte Formen, die als nicht HFE-assoziierte hereditäre Hämachromatose (HH) bekannt sind, umfassen alle genetischen Hämachromatosen, die nicht mit HFE-Mutationen zusammenhängen.
- Transferrin-Rezeptor 2 (TfR2)-assoziierte Hämochromatose
- auch "Typ-3-Hämochromatose" genannt
- verursacht durch Mutationen in den Genen für den Transferrinrezeptor 2 (TfR2)
- autosomal rezessive Form, die klinisch der HFE-assoziierten HH ähnelt
- kann früh im Leben auftreten.
- juvenile Hämochromatose
- auch bekannt als "Typ-2-Hämochromatose"
- Mutationen in zwei verschiedenen Genen führen zu zwei Formen der juvenilen HH
- Typ 2A - Mutation im Hämojuvelin (HJV)-Gen auf Chromosom 1q - die häufigste Form
- Typ 2B - Mutationen im Hepcidin-Gen (HAMP)
- Mutationen in den Genen für Ferroportin (SLC40A1)
- fälschlicherweise als "Hämochromatose Typ 4" bezeichnet
- wird dominant vererbt (1,2)
Referenz:
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