Der Morbus Hirschsprung äußert sich in der Regel in der unmittelbaren Neugeborenenperiode durch eine fehlende Mekoniumpassage, gefolgt von einer obstruktiven Verstopfung mit abdominaler Distension und Erbrechen. 98 % der normalen Säuglinge scheiden innerhalb der ersten 24 Lebensstunden Mekonium aus, im Gegensatz zu nur 6 % der Säuglinge mit Aganglionose.
Die Symptome lassen sich durch eine rektale Untersuchung lindern, bei der in der Regel große Mengen an Blähungen und Stuhlgang gefunden werden.
In einigen Fällen, wenn nur ein kleiner Abschnitt des Rektums betroffen ist, kann der Druckaufbau gelegentlich Stuhlgang oder sogar Durchfall ermöglichen.
In unerkannten Fällen von Morbus Hirschsprung - meist bei älteren Kindern - kommt es zu Fäulnis mit übel riechendem, flüssigem Stuhl, und gelegentlich ist dies mit schwerem Durchfall aufgrund einer Kolitis verbunden.
Ist die Erkrankung leicht ausgeprägt, können die Symptome in einer chronischen und schweren Verstopfung bestehen, die bis in die Kindheit hinein unerkannt bleiben kann. Eine Gedeihstörung ist bei dieser Gruppe häufig. Es ist jedoch unwahrscheinlich, dass sich die Verstopfung später als im Alter von einem Monat entwickelt hat, und eine sorgfältige Anamnese bringt dies in der Regel ans Licht.
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