Säuglinge mit Mukoviszidose im Alter von 1 bis 2 Wochen weisen im neonatalen Fersenstichtest erhöhte Werte von immunreaktivem Trypsin im Plasma auf.
Der Test ist positiv, wenn das immunreaktive Trypsin mehr als 80 mcg/Liter beträgt. Er ist derzeit der beste Screening-Test für Mukoviszidose, kann jedoch nicht nach der 8. Lebenswoche durchgeführt werden, da das immunreaktive Trypsin mit der Entwicklung einer Pankreasinsuffizienz abnimmt.
Immunreaktives Trypsin ist auch bei hämorrhagischem Schock und Enzephalopathie erhöht.
Anmerkungen:
- Das Nationale Screening-Komitee empfiehlt, dass das Neugeborenen-Blutspot-Screening auch Phenylketonurie umfasst: Phenylketonurie (PKU), kongenitale Hypothyreose (CHT), Sichelzellenanämie, zystische Fibrose (CF) und mittelkettiger Acyl-Co-A-Dehydrogenase-Mangel (MCADD)
- Das Blutspot-Screening wird allen Babys bis zum Alter von einem Jahr angeboten, mit Ausnahme von Mukoviszidose, bei der der Test bis zu einem Alter von 8 Wochen gültig ist. Beim Mukoviszidose-Screening werden zwar einige, aber nicht alle Träger entdeckt, beim SCD-Screening werden auch Träger entdeckt.
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