Kardiale Amyloidose

Obwohl das Herz bei allen Formen der Amyloidose betroffen sein kann, ist die kardiale Amyloidose in den meisten Fällen die Folge einer Immunzellenerkrankung (und der daraus resultierenden Ablagerung von AL-Fibrillen). Klinische Herzanomalien werden auch mit der Ablagerung von AA-Fibrillen bei familiärem Mittelmeerfieber in Verbindung gebracht.

Es handelt sich häufig um einen zufälligen postmortalen Befund bei älteren Patienten (>50 % der über 70-Jährigen haben Herzamyloid). Die Ablagerungen sind in der Regel weit verstreut, aber wenn sie subendokardial auftreten, besteht die Gefahr von leitenden Gewebeschäden und Arrhythmien.

Die kardiale Amyloidose ist eine Ursache der restriktiven Kardiomyopathie.

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Eine kardiovaskuläre Beteiligung der Amyloidose liegt in 90 % der Fälle vor und ist häufig mit der primären Form der Krankheit (AL-Amyloidose) verbunden.

• Die klinischen Manifestationen sind Herzinsuffizienz aufgrund einer restriktiven Myokardiopathie und Anomalien der elektrischen Impulsleitung, die in bis zu 50 % der Fälle klinisch auffällig sind.

Die Prognose von Patienten mit systemischer Amyloidose (AL-Amyloidose) steht in direktem Zusammenhang mit dem Vorhandensein einer Herzbeteiligung, so dass die Überlebenszeit in der Regel nicht mehr als 4 Monate nach dem Auftreten von Anzeichen und Symptomen einer Herzinsuffizienz beträgt (1)

Transthyretin-Amyloid (aTTR)-Kardiomyopathie

• führt zu einer restriktiven Kardiomyopathie, die durch extrazelluläre Ablagerung von Transthyretin, das normalerweise am Transport des Hormons Thyroxin und des retinolbindenden Proteins beteiligt ist, im Myokard verursacht wird
  • kann als autosomal-dominantes Merkmal vererbt werden, das durch pathogene Varianten im Transthyretin-Gen TTR (ATTRv) verursacht wird
  • oder
  • durch die Ablagerung von ATTRwt (Wildtyp-Transthyretin-Protein), früher als senile kardiale Amyloidose bezeichnet
• die Überlebenschancen bei TTR-Amyloid sind wesentlich besser als bei AL-Amyloidose
• Zu den Zielen für krankheitsmodifizierende Therapien bei kardialer Amyloidose gehören TTR-Silencing, TTR-Stabilisierung und TTR-Unterbrechung

Referenz:

• Morais GCP et al. Cardiac amyloidosis: a challenging diagnosis.Autops Case Rep. 2014 Oct-Dec; 4(4): 9-17
• Cavusoglu Y et al. Cardiac amyloidosis: Aktuelle Fortschritte in der Diagnose und Therapie.Turk Kardiyol Dern Ars. 2019; 47(2): 1-34 | DOI: 10.5543/tkda.2019.28035
• Kittleson MM et al. Cardiac Amyloidosis: Evolving Diagnosis and Management - A Scientific Statement From the American Heart Association.Circulation. 2020;142:e7-e22. DOI: 10.1161/CIR.0000000000000792