Die Krankheit ist durch das Vorhandensein eines zusätzlichen X-Chromosoms und eines einzigen Y-Chromosoms bei einem phänotypischen Mann gekennzeichnet (1).
- der häufigste Karyotyp ist 47 XXY - etwa 80-90% der KS-Fälle weisen diesen klassischen Karyotyp auf
- andere Varianten des Geschlechtschromosoms sind weniger häufig, z. B. -
- Mosaizismus - z. B. 47,XXY/46,XY
- andere geschlechtschromosomale Aneuploidien, z. B. -
- 48,XXYY und 48,XXXY - treten bei 1 von 17.000 bis 1 von 50.000 männlichen Geburten auf
- 49,XXXXY - kommt bei 1 von 85.000 bis 100.000 männlichen Geburten vor (2)
Dieses zusätzliche Geschlechtschromosom bei Männern ist das Ergebnis einer meiotischen Nicht-Disjunktion bei der ersten oder zweiten meiotischen Teilung (verursacht durch eine anormale Trennung der Chromosomen oder Chromatiden während des Meioseprozesses) (1)
- das zusätzliche X-Chromosom ist väterlicherseits
- in 50 bis 60 % väterlichen Ursprungs
- mütterlicher Ursprung in 40 bis 50 % der Fälle (3)
Hinweis:
- (1) Bojesen A, Gravholt CH. Das Klinefelter-Syndrom in der klinischen Praxis. Nat Clin Pract Urol. 2007;4(4):192-204.
- (2) Tüttelmann F, Gromoll J. Neuartige genetische Aspekte des Klinefelter-Syndroms. Mol Hum Reprod. 2010;16(6):386-95.
- (3) Wattendorf DJ, Muenke M. Klinefelter-Syndrom. Am Fam Physician. 2005;72(11):2259-62.
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