Genetik

Die Krankheit ist durch das Vorhandensein eines zusätzlichen X-Chromosoms und eines einzigen Y-Chromosoms bei einem phänotypischen Mann gekennzeichnet (1).

• der häufigste Karyotyp ist 47 XXY - etwa 80-90% der KS-Fälle weisen diesen klassischen Karyotyp auf
• andere Varianten des Geschlechtschromosoms sind weniger häufig, z. B. -
  • Mosaizismus - z. B. 47,XXY/46,XY
  • andere geschlechtschromosomale Aneuploidien, z. B. -
    • 48,XXYY und 48,XXXY - treten bei 1 von 17.000 bis 1 von 50.000 männlichen Geburten auf
    • 49,XXXXY - kommt bei 1 von 85.000 bis 100.000 männlichen Geburten vor (2)

Dieses zusätzliche Geschlechtschromosom bei Männern ist das Ergebnis einer meiotischen Nicht-Disjunktion bei der ersten oder zweiten meiotischen Teilung (verursacht durch eine anormale Trennung der Chromosomen oder Chromatiden während des Meioseprozesses) (1)

• das zusätzliche X-Chromosom ist väterlicherseits
  • in 50 bis 60 % väterlichen Ursprungs
  • mütterlicher Ursprung in 40 bis 50 % der Fälle (3)

Hinweis:

• (1) Bojesen A, Gravholt CH. Das Klinefelter-Syndrom in der klinischen Praxis. Nat Clin Pract Urol. 2007;4(4):192-204.
• (2) Tüttelmann F, Gromoll J. Neuartige genetische Aspekte des Klinefelter-Syndroms. Mol Hum Reprod. 2010;16(6):386-95.
• (3) Wattendorf DJ, Muenke M. Klinefelter-Syndrom. Am Fam Physician. 2005;72(11):2259-62.