KS ist die häufigste Chromosomenanomalie bei Männern, 0,1-0,2 % der Männer sind betroffen (1)
- Nach sechs großen Erhebungen bei konsekutiven Neugeborenen, die in den 1960er und frühen 70er Jahren durchgeführt wurden, lag die Prävalenz von KS bei 1 von 1000 gleichgeschlechtlichen Geburten, während in später durchgeführten Studien eine höhere Prävalenz (bis zu 1 von 500 Jungen) beobachtet wurde
- Die Ergebnisse deuten darauf hin, dass die Prävalenz von KS im Gegensatz zu den anderen Geschlechtschromosomen-Trisomien (47,XYY bei Männern und 47,XXX bei Frauen) gestiegen ist (1).
Eine große dänische Studie ergab, dass nur 25 % der Patienten postnatal identifiziert wurden, von denen weniger als 10 % vor der Pubertät diagnostiziert wurden (2).
- Diese Zahlen sind ähnlich wie die aus dem Vereinigten Königreich, wo nur 26 % der erwarteten Erwachsenen mit KS identifiziert wurden.
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