Prävalenz

KS ist die häufigste Chromosomenanomalie bei Männern, 0,1-0,2 % der Männer sind betroffen (1)

• Nach sechs großen Erhebungen bei konsekutiven Neugeborenen, die in den 1960er und frühen 70er Jahren durchgeführt wurden, lag die Prävalenz von KS bei 1 von 1000 gleichgeschlechtlichen Geburten, während in später durchgeführten Studien eine höhere Prävalenz (bis zu 1 von 500 Jungen) beobachtet wurde
• Die Ergebnisse deuten darauf hin, dass die Prävalenz von KS im Gegensatz zu den anderen Geschlechtschromosomen-Trisomien (47,XYY bei Männern und 47,XXX bei Frauen) gestiegen ist (1).

Eine große dänische Studie ergab, dass nur 25 % der Patienten postnatal identifiziert wurden, von denen weniger als 10 % vor der Pubertät diagnostiziert wurden (2).

• Diese Zahlen sind ähnlich wie die aus dem Vereinigten Königreich, wo nur 26 % der erwarteten Erwachsenen mit KS identifiziert wurden.

Referenz:

• (1) Tüttelmann F, Gromoll J. Neuartige genetische Aspekte des Klinefelter-Syndroms. Mol Hum Reprod. 2010;16(6):386-95.
• (2) Bojesen A, Gravholt CH. Das Klinefelter-Syndrom in der klinischen Praxis. Nat Clin Pract Urol. 2007;4(4):192-204.