Die Diagnose wird klinisch gestellt, wird aber durch eine Röntgenaufnahme des Abdomens unterstützt, die ein gesprenkeltes Aussehen aufgrund von Lipidtropfen im Mekonium zeigen kann. Dies wird als Seifenblasenerscheinung bezeichnet und befindet sich in der Regel in der rechten Fossa iliaca. Der Darm distal der Obstruktion ist in der Regel klein, obwohl er zum Dickdarm gehört.
Nachdem die Diagnose gestellt wurde, sind weitere Untersuchungen erforderlich, um die zugrundeliegende Diagnose einer zystischen Fibrose zu bestätigen.
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