Diagnose

Zu den diagnostischen Untersuchungen bei Mukoviszidose gehören:

• immunreaktives Trypsin oder Fersenstichscreening bei Neugeborenen
• Schweißtest
• Test der nasalen Potenzialdifferenz.

Beachten Sie, dass der Genotyp so variabel ist, dass er für die Diagnose nur von begrenztem Nutzen ist; er wird jedoch zunehmend als Untersuchung bei Neugeborenen mit Verdacht auf Mukoviszidose akzeptiert.

Der Genotyp ist für die Diagnose von Kindern bekannter Trägereltern am nützlichsten.

Gemäß der NICE-Leitlinie kann Mukoviszidose auf der Grundlage von (1) diagnostiziert werden:

• positive Testergebnisse bei Personen ohne Symptome, z. B. beim Säuglingsscreening (immunoreaktiver Trypsintest im Blut), gefolgt von Schweiß- und Gentests zur Bestätigung oder
  
• klinische Manifestationen, unterstützt durch Schweiß- oder Gentestergebnisse zur Bestätigung oder
  
• klinische Manifestationen allein, in dem seltenen Fall von Personen mit Symptomen, die normale Schweiß- oder Gentestergebnisse haben.

Referenz:

• (1) NICE (Oktober 2017) Cystic Fibrosis. Verfügbar unter https://www.nice.org.uk/guidance/ng78. (Abgerufen am 05. Juni 2022)
• (2) NHS (2021) Cystic Fibrosis (Mukoviszidose). Verfügbar unter https://www.nhs.uk/conditions/cystic-fibrosis/.. (Abgerufen am 05. Juni 2022)