Die Diagnose der Osteogenesis imperfecta wird auf der Grundlage der klinischen Merkmale gestellt. Bei milden Fällen, die sich erst im Säuglingsalter manifestieren, kann dies schwierig sein, und eine nicht unfallbedingte Verletzung ist eine wichtige Differenzialdiagnose.
Schwere Varianten können pränatal per Ultraschall diagnostiziert werden; dies sollte in der 20. Schwangerschaftswoche röntgenologisch bestätigt werden.
Es gibt keine genaue biochemische Methode der pränatalen Diagnose, obwohl in einigen Familien, in denen die molekulare Pathologie gut definiert ist, ein DNA-Screening möglich sein kann.
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