Osteogenesis imperfecta Typ I - leichte Erkrankung

Ostoegenesis imperfecta Typ I ist die häufigste und mildeste Form mit folgenden Merkmalen:

• autosomal-dominant vererbt
• das Auftreten erfolgt in der Kindheit
• Frakturen treten während des gesamten Lebens auf
• Deformität ist selten

Diese Form der Osteogenesis imperfecta wird durch eine abnorme oder verminderte Synthese der Kollagenpolypeptide pro-alpha1 oder pro-alpha2 verursacht.

Anmerkungen:

• Fast alle Fälle von Osteogenesis imperfecta (OI) sind auf eine Heterozygotie dominanter Mutationen in einem der beiden Gene (COL1A1 und COL1A2) zurückzuführen, die für Typ-I-Prokollagenketten kodieren (1)
  • Diese Typ-1-Prokollagenketten bilden das Typ-I-Kollagen, das Hauptstrukturprotein der extrazellulären Matrix von Knochen, Haut und Sehnen.
    • Bislang wurden mehr als 200 Mutationen identifiziert.
    • Einige Mutationen führen zu einem qualitativen Typ-I-Kollagen-Defekt, der durch eine strukturelle Veränderung des Kollagenmoleküls verursacht wird. Andere Mutationen halten die Synthese von normalem Kollagen aufrecht, allerdings in verminderter Menge
      • Mutationen, die zu qualitativen Veränderungen des Typ-I-Kollagens führen, haben im Allgemeinen die schwersten Formen der OI zur Folge
  • Aufgrund des breiten klinischen und biomolekularen Spektrums kann eine Klassifizierung weder vollständig noch genau sein - sie stellt jedoch ein praktisches Instrument für den Kliniker dar, der sich mit der Behandlung von Patienten befasst.

Referenz:

1. Devogalaer JP. Neue Anwendungen von Bisphosphonaten: Osteogenesis imperfecta. Curr Opin Pharmacol. 2002 Dec;2(6):748-53