Die Hauptmerkmale sind:
- Mehrfachfrakturen
- schlaffe Gelenke
- dünne und atrophische Haut – heilt mit breiten hypertrophen Narben
Weitere klinische Merkmale sind:
- Skoliose
- blaue Skleren, die sich meist im Erwachsenenalter entwickeln
- fortschreitende Schwerhörigkeit aufgrund einer Otosklerose
Das Vorliegen einer Dentinogenesis imperfecta bestimmt den Subtyp:
- Das Fehlen definiert den Subtyp A
- Das Vorliegen definiert den Subtyp B
Literaturhinweis
- Marom R, Rabenhorst BM, Morello R. Osteogenesis imperfecta: ein Überblick über klinische Merkmale und Therapien. Eur J Endocrinol. Okt. 2020;183(4):R95-106.
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