Die wichtigsten Merkmale sind:
- mehrfache Frakturen
- schlaffe Gelenke
- dünne und atrophische Haut - heilt mit breiten hypertrophen Narben
Weitere klinische Merkmale sind:
- Skoliose
- blaue Skleren, die sich meist im Erwachsenenalter entwickeln
- fortschreitende Taubheit aufgrund von Otosklerose
Das Vorhandensein von Dentinogenesis imperfecta bestimmt den Subtyp:
- Fehlen definiert Subtyp A
- Vorhandensein definiert Subtyp B
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