Das Peutz-Jegher-Syndrom ist eine autosomal dominante Erkrankung, die gekennzeichnet ist durch:
- multiple hamartogene Polypen des Gastrointestinaltrakts - am häufigsten im Dünndarm, können aber in jedem Teil des Gastrointestinaltrakts auftreten
- mukokutane Pigmentierung - vor allem der Lippen, der Wangenschleimhaut, der Genitalien, der Hände und Füße
Patienten mit Dünndarm-Intussuszeption treten häufig vor dem 10. Lebensjahr auf.
Die Polypen selbst haben ein sehr geringes bösartiges Potenzial. Etwa 10-20 % der Patienten entwickeln ein gastrointestinales Karzinom, das aber vermutlich aus koexistierenden Adenomen entsteht.
Die Patienten haben ein erhöhtes Risiko, Karzinome der Bauchspeicheldrüse, der Lunge, der Eierstöcke und der Brust zu entwickeln.
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