Das Verständnis der Porphyria cutanea tarda wurde durch das Vorhandensein mehrerer Formen der Krankheit und durch die Verwechslung mit der Variegate-Porphyrie in früheren Studien erschwert.
Heute ist man sich über zwei große Kategorien einig:
- PCT symptomatisch oder sporadisch - als Folge der Exposition gegenüber bestimmten Medikamenten und Chemikalien
- PCT erblich - bei Personen, die andere Familienmitglieder mit der Krankheit haben und bei denen es keine offensichtliche Umweltexposition gibt. Wahrscheinlich wird sie autosomal dominant vererbt.
Bei der hereditären Form der PCT ist die Uroporphyrinogen-Decarboxylase sowohl in der Leber als auch in den Erythrozyten defekt, bei der nicht-hereditären Form jedoch nur in der Leber.
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