Die Untersuchungen umfassen:
- Kupfer:
- Erhöhte Werte von freiem Serumkupfer, Urinkupfer und Leberkupfer
- verringerte Werte von Gesamtkupfer im Serum und Caeruloplasmin
- Kupfer im Urin erhöht
- dieser Wert wird durch eine Testdosis von D-Penicillamin dramatisch erhöht
- Leberbiopsie - der hepatische Kupferspiegel ist um das 1,5- bis 25-fache erhöht - dies kann jedoch auch bei chronischer Cholestase auftreten, z. B. bei primär biliärer Zirrhose
- Die Messung des Einbaus von markiertem Kupfer in die Leber kann hilfreich sein.
- Anämie und Hämolyse können vorhanden sein.
Beachten Sie, dass das Gesamtserumkupfer fast immer niedrig ist, aber bei fulminanter Hepatitis (massive Kupferfreisetzung aus den Hepatozyten) hoch sein kann. Auch die Caeruloplasminkonzentrationen sind im Allgemeinen niedrig, können aber bei einer Akutphase, z. B. einer Infektion, ansteigen.
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