das short stature homeobox-containing gene (SHOX) befindet sich an den distalen Enden der X- und Y-Chromosomen und spielt eine Rolle beim Wachstum der langen Knochen. Normales Wachstum erfordert zwei funktionale Kopien des Gens
Wachstumsstörungen können auftreten, wenn eine Kopie des SHOX-Gens durch Mutation inaktiviert oder gelöscht wurde (Haploinsuffizienz).
SHOX-Mangel kann bei Menschen mit Erkrankungen wie dem Turner-Syndrom, dem Leri-Weil-Syndrom und der Dyschondrosteose zu Kleinwuchs führen.
Auf der Grundlage einer kleinen Studie (26 Personen mit SHOX-Haploinsuffizienz im Vergleich zu 45 ihrer nicht betroffenen Verwandten) waren Kinder mit SHOX-Haploinsuffizienz 3,8 cm kleiner (2,1 Standardabweichungen kleiner) als ihre nicht betroffenen Verwandten, und dieser Unterschied blieb während der gesamten Kindheit bestehen.
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