Polyploidie entsteht durch einen vollständigen zusätzlichen Chromosomensatz oder mehrere Sätze neuer Chromosomen.
Triploidie entsteht in der Regel durch die Befruchtung mit zwei Spermien oder durch das Scheitern einer der beiden Reifungsteilungen der Eizelle oder des Spermiums, so dass eine diploide Gamete entsteht. 69, XXY ist der häufigste triploide Zustand.
Tetraploidie ist in der Regel auf das Scheitern der ersten Zygotenteilung zurückzuführen.
Bei polyploiden Föten kommt es in der Mehrzahl der Fälle zu Fehlgeburten.
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