Ultraschalluntersuchung (in der Pränataldiagnostik)
Eine Ultraschalluntersuchung ist eine nicht-invasive Technik, die keine Risiken für Mutter oder Fötus birgt. Es werden folgende Untersuchungen durchgeführt, um Krankheiten zu erkennen, die nachweisbar sind, wenn auch manchmal nur mit Serienuntersuchungen:
- ZNS: Anenzephalie, Spina bifida, Hydrozephalus, Mikrozephalie
- Gliedmaßen: schwerer Zwergwuchs, Polydaktylie, Osteogenesis imperfecta
- Herz: schwere angeborene Herzerkrankung
- Niere: Nierenagenesie, Blasenabflussstörung, infantile polyzystische Erkrankung
- GIT: Duodenalatresie, vordere Bauchwanddefekte, Zwerchfellhernie
Zu den spezifischen Markern für Chromosomenanomalien gehört eine vergrößerte Nackenfalte. Auch ein heller Darm kann auf den Verdacht einer Risikoschwangerschaft mit Mukoviszidose hinweisen, und wenn dies bei der Untersuchung festgestellt wird, sollten beide Elternteile befragt werden.
Ein Anomaliescan zur Erkennung struktureller Defekte kann zwischen 18+0-20+6 Wochen durchgeführt werden.
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