Uniparentale Disomie liegt vor, wenn eine Person beide Kopien eines Chromosoms von einem Elternteil erbt. Zum Beispiel bedeutet die väterliche uniparentale Disomie des Chromosoms 15, dass beide Kopien des Chromosoms 15 vom Vater vererbt werden (eine Ursache des Angelman-Syndroms).
Als Mechanismus für die uniparentale Disomie wird eine trisomische Rettung angenommen:
- ein Defekt in der Meiose führt dazu, dass zwei Chromosomen eines Elternteils in der Eizelle oder im Spermium vorhanden sind
- nach der Befruchtung geht eines der Chromosomen zufällig verloren
- wenn die beiden erhaltenen Chromosomen zufällig von einem Elternteil stammen, entsteht ein Individuum mit uniparentaler Disomie
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