Die meisten Zwerchfellhernien werden vorgeburtlich entdeckt, in der Regel bei der detaillierten Anomalieuntersuchung nach 18 Wochen Schwangerschaft. Dies ermöglicht eine angemessene Überweisung und Entbindung in einem Zentrum, das für die Operation des Neugeborenen ausgerüstet ist.
Postnatal wird die Diagnose durch eine Röntgenuntersuchung des Brustkorbs bestätigt, die Darmschlingen oder andere abdominale Eingeweide im Brustkorb zeigt.
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