Eine angeborene Zwerchfellhernie tritt einmal bei 2200 Geburten auf. Sie wird durch einen Defekt des Hemidiaphragmas verursacht, in der Regel des linken Zwerchfells. Unter den angeborenen Anomalien ist er insofern ungewöhnlich, als er meist isoliert auftritt - nur selten treten andere Probleme beim Kind auf.
In sehr seltenen Fällen kann sich eine kleine angeborene Zwerchfellhernie erst spät - im Alter von bis zu drei Jahren - mit Kollaps und offensichtlicher Sepsis zeigen.
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