Diagnose
KS wird in der Regel im Erwachsenenalter diagnostiziert, wenn Unfruchtbarkeit, Hypogonadismus oder Gynäkomastie häufig auftreten (1).
- Eine zwischen 1990 und 1993 durchgeführte Studie ergab, dass 64 % der KS-Patienten nicht diagnostiziert werden, während 10 % pränatal und 26 % in der Vorpubertät oder im Erwachsenenalter diagnostiziert werden (2)
- Dies wurde in einer sehr großen Studie des dänischen nationalen Registers bestätigt.
Die Diagnose von KS wird durchgeführt
- pränatal - durch invasive Techniken wie Chorionzottenbiopsie, Amniozentese und Cordozentese. Diese sollten von einer geeigneten genetischen Beratung und klinischen Unterstützung begleitet werden (2)
- in der postnatalen Phase
- Karyotyp-Analyse des peripheren Blutes - gilt als Goldstandard für die Diagnose von KS
- Erhöhte Werte von follikelstimulierendem Hormon, luteinisierendem Hormon und Östradiol sowie niedrige bis niedrig-normale Plasmatestosteronwerte
- Erhöhte Gonadotropine im Urin - aufgrund einer abnormen Funktion der Leydig-Zellen (3)
Referenz:
- (1) Wattendorf DJ, Muenke M. Klinefelter-Syndrom. Am Fam Physician. 2005;72(11):2259-62.
- (2) Radicioni AF et al. Strategien und Vorteile der Früherkennung des Klinefelter-Syndroms. Mol Hum Reprod. 2010;16(6):434-40.
- (3) Visootsak J, Graham JM Jr. Klinefelter-Syndrom und andere geschlechtschromosomale Aneuploidien. Orphanet J Rare Dis. 2006;1:42.
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