Diagnose

Diagnose

KS wird in der Regel im Erwachsenenalter diagnostiziert, wenn Unfruchtbarkeit, Hypogonadismus oder Gynäkomastie häufig auftreten (1).

• Eine zwischen 1990 und 1993 durchgeführte Studie ergab, dass 64 % der KS-Patienten nicht diagnostiziert werden, während 10 % pränatal und 26 % in der Vorpubertät oder im Erwachsenenalter diagnostiziert werden (2)
• Dies wurde in einer sehr großen Studie des dänischen nationalen Registers bestätigt.

Die Diagnose von KS wird durchgeführt

• pränatal - durch invasive Techniken wie Chorionzottenbiopsie, Amniozentese und Cordozentese. Diese sollten von einer geeigneten genetischen Beratung und klinischen Unterstützung begleitet werden (2)
• in der postnatalen Phase
  • Karyotyp-Analyse des peripheren Blutes - gilt als Goldstandard für die Diagnose von KS
  • Erhöhte Werte von follikelstimulierendem Hormon, luteinisierendem Hormon und Östradiol sowie niedrige bis niedrig-normale Plasmatestosteronwerte
  • Erhöhte Gonadotropine im Urin - aufgrund einer abnormen Funktion der Leydig-Zellen (3)

Referenz:

• (1) Wattendorf DJ, Muenke M. Klinefelter-Syndrom. Am Fam Physician. 2005;72(11):2259-62.
• (2) Radicioni AF et al. Strategien und Vorteile der Früherkennung des Klinefelter-Syndroms. Mol Hum Reprod. 2010;16(6):434-40.
• (3) Visootsak J, Graham JM Jr. Klinefelter-Syndrom und andere geschlechtschromosomale Aneuploidien. Orphanet J Rare Dis. 2006;1:42.