Verwaltung

Die Behandlung von KS ist eine multidisziplinäre Aufgabe, an der Sprachtherapeuten, Psychologen, Endokrinologen, Allgemeinmediziner und Spezialisten für Unfruchtbarkeit beteiligt sein sollten (1).

Zu den Behandlungsmöglichkeiten für Patienten mit KS gehören:

• Testosteronbehandlung
  • sollte um die Pubertät herum beginnen (im Alter von 12 Jahren) und die Dosis sollte mit zunehmendem Alter erhöht werden, um angemessene Serumkonzentrationen von Testosteron, Östradiol, FSH und LH aufrechtzuerhalten
  • obwohl es Unfruchtbarkeit, Gynäkomastie und kleine Hoden nicht behandelt; es hilft bei der Normalisierung der Körperproportionen (Muskelmasse und Knochenstruktur) oder/und Entwicklung normaler sekundärer Geschlechtsmerkmale und allgemeine Verbesserung des Verhaltens und der Arbeitsleistung
  • Zu den langfristigen Vorteilen von Testosteron kann die Verringerung des Risikos von Osteoporose, Autoimmunerkrankungen und Brustkrebs gehören (2)
    
    
• Sprachtherapie
  • Es ist wichtig, Jungen bei Verzögerungen in der Sprachentwicklung an einen Sprachtherapeuten zu verweisen (1)
  • eine frühzeitige Therapie ist für Jungen mit 47,XXY wichtig, um die Fähigkeiten zum Verständnis und zur Produktion komplexerer Sprache zu maximieren (2)
    
    
• Physiotherapie
  • um eine Beeinträchtigung des Muskeltonus, des Gleichgewichts und der Koordination bei Jungen mit Hypotonie oder verzögerten grobmotorischen Fähigkeiten zu vermeiden (3)
    
    
• Beschäftigungstherapie
  • empfohlen bei feinmotorischer Dyspraxie
  • kann auch 47,XXY-Säuglingen mit Fütterungsproblemen oder Schwierigkeiten beim Anlegen oder Saugen zugute kommen (2)
    
    
• Fruchtbarkeitsbehandlung
  • Es könnten Techniken der assistierten Reproduktion angewandt werden, wie die testikuläre Spermienextraktion und die anschließende intrazytoplasmatische Spermieninjektion (1)
    
    
• psychologische Unterstützung

Hinweis:

• (1) Bojesen A, Gravholt CH. Das Klinefelter-Syndrom in der klinischen Praxis. Nat Clin Pract Urol. 2007;4(4):192-204.
• (2) Visootsak J, Graham JM Jr. Klinefelter-Syndrom und andere geschlechtschromosomale Aneuploidien. Orphanet J Rare Dis. 2006;1:42.
• (3) Verri A et al. Das Klinefelter-Syndrom und die psychoneurologische Funktion. Mol Hum Reprod. 2010;16(6):425-33.