Das hereditäre lange QT-Syndrom ist durch eine verlängerte ventrikuläre Repolarisation gekennzeichnet. Es besteht ein erhebliches Risiko für Synkopen, Torsade de pointes und plötzlichen Tod.
Die Prävalenz des hereditären langen QT-Syndroms liegt bei etwa 1:5000 (1).
Prädominanter Erbgang - Mehrheitlich AD. Seltenere Formen AR
Variationen in Genen, die für kardiale Ionenkanäle, akzessorische Ionenkanal-Untereinheiten oder Proteine, die die Funktion des Ionenkanals modulieren, kodieren, wurden als krankheitsverursachende Mutationen in bis zu 75 % aller Fälle des langen QT-Syndroms identifiziert (4)
Präsentation - Häufig asymptomatisch, Synkope, Arrhythmien oder plötzlicher Herztod (SCD)
- Die jährliche SCD-Rate bei asymptomatischen Patienten mit unbehandeltem LQTS wird auf weniger als 0,5 % geschätzt, während sie bei Patienten mit Synkopen in der Vorgeschichte auf etwa 5 % ansteigt (5)
- Das Durchschnittsalter bei der Vorstellung beträgt 14 Jahre (5)
Referenz:
- British Heart Foundation (März 2006). Herzrhythmusstörungen und plötzlicher Tod - Auswirkungen für Hausärzte.
- Shwartz, K. (1994). Am Puls der genetischen Kardiologie. Nature Genet. 8, 110-1.
- British Heart Foundation (2009).Factfile 5/09, Vererbte Herz-Kreislauf-Erkrankungen.
- Wilde AAM, Amin AS, Postema PG.Diagnose, Management und therapeutische Strategien für das kongenitale lange QT-Syndrom. Heart Published Online First: 26 May 2021. doi: 10.1136/heartjnl-2020-318259
- 2022 ESC-Leitlinien für das Management von Patienten mit ventrikulären Arrhythmien und die Prävention des plötzlichen Herztods: Entwickelt von der Task Force für das Management von Patienten mit ventrikulären Arrhythmien und die Prävention des plötzlichen Herztods der Europäischen Gesellschaft für Kardiologie (ESC) Unterstützt von der Association for European Paediatric and Congenital Cardiology (AEPC), Europäische Herzzeitschrift, 2022;, ehac262, https://doi.org/10.1093/eurheartj/ehac262