Das Stickler-Syndrom ist eine Assoziation aus einem kleinen Kinn - ähnlich der Pierre-Robin-Sequenz -, Myopie und Hypotonie.
Es handelt sich um eine autosomal dominante Erkrankung mit variabler Penetranz.
Es besteht eine Assoziation mit sensorineuraler Taubheit.
Das Stickler-Syndrom ist heterogen und steht manchmal in Zusammenhang mit dem COL2A1-Gen.
Dieses Syndrom gehört zur Stickler/Wagner-Gruppe, zu der auch vitreoretinale Degeneration, Katarakte, Netzhautablösung, vorzeitige Osteoarthritis, epiphysäre Dysplasie, Hypoplasie des Mittelgesichts, Mikrognathie und ein großes Philtrum gehören können.
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