Beim Treacher-Collins-Syndrom ist das Gesicht gekennzeichnet durch:
- Lidspalten, die nach unten zum äußeren Augenwinkel hin abfallen
- Kolobome an den unteren Augenlidern
- eingefallene Wangenknochen
- Fisteln, die sich zwischen den Ohren und den Mundwinkeln öffnen
- atypischer Haarwuchs, der sich bis zu den Wangen erstreckt
- ein großer Mund und ein fliehendes Kinn.
Häufig sind auch Gesichtsspalten, Anomalien der Ohren (Mikrotie) und Taubheit mit diesem Syndrom verbunden. Es kann auch eine Radialdysplasie vorliegen.
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