Das Treacher-Collins-Syndrom umfasst ein Spektrum von Ohr- und Gesichtsfehlbildungen, die durch Fehlbildungen des ersten und zweiten Pharynxbogens verursacht werden.
Es wird autosomal-dominant vererbt, wobei die Ausprägung häufig unvollständig ist. Bei 60 % der Fälle handelt es sich um neue Mutationen.
Dieses Syndrom kann das Ergebnis von Mutationen im TCOF1-Gen sein.
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