Aktiviertes Protein C-resistenter Faktor V
Eine Resistenz gegen die gerinnungshemmende Wirkung von aktiviertem Protein C (APC) (Faktor V Leiden heterozygot*) ist häufig (1):
- 5% der Allgemeinbevölkerung
- 25-50% der Patienten mit venösen Thromboembolien
- 50% der Patienten mit Thrombose, die eine familiäre oder persönliche Thromboseanamnese haben
Die APC-Resistenz ist in der Regel auf eine einzelne Punktmutation in einem oder beiden Protein-C-Genen zurückzuführen. Die Mutation verringert die Anfälligkeit von Faktor V für die Spaltung durch APC.
Es gibt immer mehr Hinweise darauf, dass Personen mit zwei oder mehr labortechnisch charakterisierbaren thrombophilen Anomalien (oder die entweder homozygot für Faktor V Leiden oder Prothrombin G20210A sind) ein höheres Thromboserisiko haben als Personen, bei denen nur eine einzige Genanomalie vorliegt (1).
* Homozygote Faktor-V-Leiden-Patienten haben ein 80-faches Risiko für venöse Thromboembolien.
Referenz:
(1) Britische Herzstiftung (Factfile 2/2002). Thrombophilie
(2) Rogier, MB. et al. (1994). Mutation im Blutgerinnungsfaktor V in Verbindung mit Resistenz gegen aktiviertes Protein C. Nature, 369, 64-7.
(3) Drugs and Therapeutics Bulletin (1995), 33 (1), 6-8.
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