Eine definitive Diagnose der CLL wird durch eine Kombination aus Lymphozytose und charakteristischer Lymphozytenmorphologie und Immunphänotyp gestellt (1,2,3).
Obwohl eine Lymphozytenzahl von >5 x 10^9/l klassischerweise als willkürlicher Schwellenwert für die Diagnose der CLL gilt, beruht die Diagnose auf dem Vorhandensein einer chronischen, absoluten Zunahme der Blutlymphozyten zusammen mit morphologischen und immunphänotypischen Merkmalen
Der International Workshop on Chronic Lymphocytic Leukaemia (IWCLL) schlug die folgenden Kriterien für die Diagnose von CLL vor (auf der Grundlage modifizierter Kriterien, die ursprünglich vom National Cancer Institute vorgeschlagen wurden):
- Lymphozyten im peripheren Blut (x 109/l) -
- keine Angabe (ein niedrigerer Wert als 5 × 10^9/l ist akzeptabel, sofern eine chronische, absolute Zunahme der Blutlymphozyten mit der charakteristischen Morphologie und dem Immunphänotyp vorliegt)
- Morphologie -
- kleine reife Lymphozyten ohne sichtbare Nukleoli
- verschmierte Zellen
- Immunphänotyp der Lymphozyten
- >=1 B-Zell-Marker (CD19, CD 20 oder CD 23) und CD 5-Positivität bei Fehlen eines anderen Pan-T-Zell-Markers
- monoklonale Expression von entweder Kappa- oder Lambda-Immunglobulin-Leichtketten
- Oberflächen-Ig mit niedriger Dichte
- atypische Zellen (z. B. Prolymphozyten)
- <55% und/oder <15 x 109/l
- Dauer der Lymphozytose
- nicht angegeben, muss aber chronisch sein
- Lymphozyten im Knochenmark (%)
- Knochenmarkuntersuchung nicht erforderlich (eine Knochenmarkuntersuchung ist für die Diagnose nicht mehr erforderlich, aber nützlich, um Ausmaß und Muster der Beteiligung zu bestimmen und die Ätiologie der Zytopenien zu klären)
Referenzen:
- Eichhorst B, Robak T, Montserrat E, et al; ESMO Guidelines Committee. Chronische lymphatische Leukämie: ESMO-Leitlinien für die klinische Praxis zur Diagnose, Behandlung und Nachsorge. Ann Oncol. 2021 Jan;32(1):23-33.
- Hallek M, Al-Sawaf O. Chronische lymphatische Leukämie: 2022 update on diagnostic and therapeutic procedures. Am J Hematol. 2021 Dec 1;96(12):1679-705.
- Walewska R, Parry-Jones N, Eyre TA, et al. Guideline for the treatment of chronic lymphocytic leukaemia. Br J Haematol. 2022 Jun;197(5):544-57.