Diagnosen und Untersuchungen

Untersuchung und Diagnose des kongenitalen Cytomegalovirus (CMV)

• cCMV kann in den ersten 21 Lebenstagen durch PCR im Urin oder Speichel diagnostiziert werden.
  • danach wird es schwierig, eine angeborene Infektion von einer postnatalen Infektion zu unterscheiden
  • wenn sie allein auf klinischem Verdacht beruht
    • 90 % der symptomatischen Fälle werden bei der Geburt nicht diagnostiziert
    • Die Durchführung eines systematischen neonatalen cCMV-Screenings, entweder allgemein oder gezielt bei Säuglingen mit Hörverlust, erhöht die Diagnose sowohl symptomatischer als auch asymptomatischer Fälle
    • Zufallsbefunde oder verzögert auftretende Symptome können auch zu einer späteren Diagnose im Säuglings- oder Kindesalter führen
      
      
• Neugeborene
  • Neugeborene mit klinischen Anzeichen, die auf eine CMV-Infektion hindeuten, oder mit bestätigter Schallempfindungsschwerhörigkeit (SNHL) testen - eine angeborene CMV-Infektion ist die häufigste nicht genetisch bedingte Ursache für SNHL im frühen Kindesalter und ist für 21 % der Kinder mit Hörverlust bei der Geburt und 24 % der Kinder mit Hörverlust im Alter von 4 Jahren verantwortlich (2)
    • CMV-Tests können im Krankenhaus nach der Geburt oder ambulant durchgeführt werden, wobei eine PCR aus Urin oder Speichel vor dem 21.
    • nach 21 Tagen ist es schwierig, eine angeborene von einer postnatalen CMV-Infektion zu unterscheiden, die in der Regel nicht mit Langzeitfolgen verbunden ist
  • In den Leitlinien wird der Verwendung von Urin gegenüber Speichel für die CMV-PCR der Vorzug gegeben, da im Speichel möglicherweise falsch-positive Ergebnisse aufgrund von in der Muttermilch ausgeschiedenem CMV auftreten.
    • Die Speichel-PCR wird mit einer Probe durchgeführt, die aus einem Wangenabstrich gewonnen wird, und kann als Point-of-Care-Test durchgeführt werden.
    • Falsch-positive Ergebnisse können reduziert werden, indem die Probe 60 Minuten oder mehr nach dem Konsum der Muttermilch entnommen wird.
    • ein positives Speichel-PCR-Ergebnis sollte durch eine Urin-PCR bestätigt werden
      
      
• Säuglinge und Kinder, die älter als 21 Tage sind
  • Der klinische Verdacht auf cCMV kann durch ein verzögertes Auftreten oder Erkennen von Symptomen, insbesondere SNHL, verstärkt werden.
  • Die CMV-PCR kann an einem aufbewahrten Rest eines getrockneten Blutflecks durchgeführt werden, der vom Neugeborenenscreening übrig geblieben ist. Die Empfindlichkeit dieses Verfahrens ist gering (30-85 %);
    ein negatives Ergebnis kann cCMV nicht endgültig ausschließen (1)
  • wenn kein getrockneter Blutfleck verfügbar ist, kann keine definitive Diagnose von cCMV gestellt werden
  • Wenn eine endgültige Diagnose von cCMV nicht gestellt werden kann, können zusätzliche Tests eine Vermutungsdiagnose unterstützen oder widerlegen.
    • Die folgenden Tests und Parameter können nützlich sein (1):
      • 1) Untersuchung auf Befunde, die auf cCMV hindeuten, durch kraniale Bildgebung, Augenuntersuchung und/oder Laboruntersuchungen
      • 2) Ausschluss anderer möglicher Ursachen für das klinische Bild (z. B. genetische Ursachen für Hörverlust)
      • 3) Test auf frühere Exposition gegenüber CMV durch Messung von CMV-IgG
    • ein positives Ergebnis kann nicht zwischen einer angeborenen und einer postnatalen Erkrankung unterscheiden, aber ein negatives Ergebnis verringert die Wahrscheinlichkeit von cCMV erheblich
      • für Kinder <18 Monate
        • ein positives CMV-PCR-Ergebnis im Urin oder Speichel bestätigt eine frühere Exposition gegenüber dem Virus (wir raten davon ab, in dieser Altersgruppe IgG zu verwenden, da mütterliche Antikörper im Säugling persistieren können)
      • bei Kindern, die älter als 18 Monate sind
        • ein positives CMV-IgG deutet auf eine frühere Exposition gegenüber dem Virus hin
      • Die Ausscheidung von CMV in Urin und Speichel eines Kindes mit cCMV hält möglicherweise nicht unbegrenzt an, so dass diese Tests bei älteren Kindern weniger zuverlässig sind.

Referenz:

1. Pesch MH et al. Kongenitale Cytomegalovirus-Infektion.BMJ 2021;373:n1212 | doi: 10.1136/bmj.n1212
2. Mack I et al.Symptomatic Congenital Cytomegalovirus Infection in Children of Seropositive Women. Front Pediatr. 2017 Jun 9;5:134.