Der Vererbungsmodus ist autosomal rezessiv.
Somatische Zellfusionsanalysen führten dazu, dass FA-Fälle (Fanconi-Anämie) in acht verschiedene Komplementationsgruppen eingeteilt wurden: FA-A, FA-B, FA-C, FA-D1, FA-D2, FA-E, FA-F und FA-G.
FA-A ist in den meisten Populationen der häufigste FA-Subtyp und macht etwa 65 % der Fälle aus; FA-C und FA-G machen jeweils etwa 10-15 % der Fälle aus, die übrigen Subtypen sind selten.
FA-Gruppe | Gen | Geschätzter Anteil FA-Patienten | Chromosomale Lage |
FA-A | FANCA | 66% | 16q24.3 |
FA-B | möglich BRCA2 | <1% | |
FA-C | FANCC | 12% | 9q22.3 |
FA-D1 | BRCA2 | <1% | 13q12 |
FA-D2 | FANCD2 | <1% | 3p25.3 |
FA-E | FANCE | 4% | 6p21.3 |
FA-F | FANCF | 4% | 11p15 |
FA-G | FANCG/XRCC9 | 12% | 9p13 |
Referenz:
- Joenje H., Patel K. J. Die neue genetische und molekulare Grundlage der Fanconi-Anämie. Nat. Rev. Genet., 2: 447-457, 2001.
- Tischkowitz M., Hodgson S. V. Fanconi-Anämie. J. Med. Genet., 40: 1-10, 2003.
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