Die Fanconi-Anämie ist eine seltene, autosomal rezessiv vererbte Krankheit, die durch Folgendes gekennzeichnet ist:
- Knochenmarkversagen
- Anomalien in der Entwicklung
- Krebsanfälligkeit
Die Krankheit verläuft in der Regel tödlich und hat eine Lebenserwartung von 16 Jahren.
Es liegt ein Defekt in einem neuartigen DNA-Reparaturweg vor.
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