Bei der Untersuchung des Blutes zeigt sich eine Panzytopenie.
Bei der Analyse der Chromosomen wird eine hohe Anzahl von Brüchen und Lücken festgestellt.
Der diagnostische Test ist der DEB-Challenge-Test:
- DEB (Diepoxybutan) ist ein Alkylierungsmittel
- Zellen, die von einem Patienten mit Fanconi-Anämie gezüchtet wurden, reagieren empfindlicher auf DEB als Kontrollzellen
- der Test ist empfindlich und spezifisch, unterscheidet aber nicht zwischen den fünf Komplementgruppen
Die kürzlich erfolgte Klonierung der Gene für FA Typ A und FA Typ C bedeutet, dass die DNA-Sequenzierung die Diagnose von über 75 % der Patienten ermöglichen wird.
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