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Hämatologie

Fanconi-Anämie

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Autorenteam

Bei der Untersuchung des Blutes zeigt sich eine Panzytopenie.

Bei der Analyse der Chromosomen wird eine hohe Anzahl von Brüchen und Lücken festgestellt.

Der diagnostische Test ist der DEB-Challenge-Test:

DEB (Diepoxybutan) ist ein Alkylierungsmittel

Zellen, die von einem Patienten mit Fanconi-Anämie gezüchtet wurden, reagieren empfindlicher auf DEB als Kontrollzellen

der Test ist empfindlich und spezifisch, unterscheidet aber nicht zwischen den fünf Komplementgruppen

Die kürzlich erfolgte Klonierung der Gene für FA Typ A und FA Typ C bedeutet, dass die DNA-Sequenzierung die Diagnose von über 75 % der Patienten ermöglichen wird.

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