Zu den klinischen Merkmalen gehören:
- Präsentation:
- Jungen im Alter von 4 bis 7 Jahren
- Mädchen im Alter von 6 bis 10 Jahren
- Purpura, Blutergüsse
- Zu den assoziierten Merkmalen gehören:
- abnorme Pigmentierung
- Kleinwuchs
- Nierenfehlbildungen - Beckennieren
- Fehlbildungen des Skeletts:
- Radialdysplasie
- Polydaktylus
- Syndaktylie
- Kliniodaktylie
- Beginn der Anämie ist schleichend
- Die Merkmale sind variabel, neigen aber dazu, innerhalb einer bestimmten Familie aufzutreten.
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