Milzhypoplasie ist eine schlecht definierte und selten erkannte Erkrankung, die in der Regel nicht mit anderen Anomalien einhergeht und familiär bedingt sein kann.
Die funktionelle Asplenie steht in Zusammenhang mit Erkrankungen wie der homozygoten Sichelzellkrankheit, der Hämoglobin-Sichelzellkrankheit und der Sichelzell-Hämoglobin (HbS)-Beta-Thalassämie.
Die meisten Kinder mit diesen Hämoglobinopathien sind ab dem ersten Lebensjahr funktionell hyposplenisch und werden im zweiten Lebensjahrzehnt anatomisch asplenisch (aufgrund von Milzinfarkten und Milzatrophie)
das Infektionsrisiko bei diesen Personen entspricht dem von Patienten mit Asplenie
Patienten, die sich wegen Thalassämie oder Morbus Hodgkin einer Splenektomie unterziehen müssen, haben ein höheres Risiko einer überwältigenden Infektion als Patienten mit funktioneller Hyposplenie infolge einer Sichelzellkrankheit
Zu den weiteren Erkrankungen, die mit einer Milzunterfunktion einhergehen, gehören das Neugeborenenalter, rheumatische Erkrankungen (systemischer Lupus erythematodes (SLE), rheumatoide Arthritis), entzündliche Darmerkrankungen, Graft-versus-Host-Krankheit, Zöliakie und nephrotisches Syndrom.
Referenz
Kirkineska L et al. Funktioneller Hyposplenismus. Hippokratia v.18(1); Jan-Mar 2014.
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