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Glucose-6-phosphat-Dehydrogenase-Mangel

Übersetzt aus dem Englischen. Original anzeigen.

Autorenteam

Diese X-chromosomale Erkrankung ist die häufigste Form der hämolytischen Anämie, die auf einen intrinsischen Erythrozytenenzymdefekt zurückzuführen ist.

Männer, die ein abnormales Gen erben, sind ausnahmslos betroffen. Heterozygote Frauen haben in der Regel eine G6PD-Enzymaktivität von etwa 50 %; aufgrund der zufälligen Lyonisierung der X-Chromosomen können seltene Trägerinnen schwer betroffen sein.

Am häufigsten ist sie im Mittelmeerraum, im Nahen Osten, in Südostasien und Westafrika anzutreffen. Bei Kaukasiern ist sie selten.


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