Die Schwere der Blutung bei einem Hämophilen hängt von der Konzentration des entsprechenden Faktors im Blut ab. Ein ml normales Plasma enthält eine Einheit oder 100 % Faktoraktivität.
Patienten mit weniger als 1 % Aktivität haben eine schwere, möglicherweise lebensbedrohliche Diastase. In der Regel tritt die Diasthesie erstmals im Alter von etwa 6 Monaten auf, wenn das Kind zu krabbeln beginnt.
Blutungen können auf ein Trauma folgen oder spontan auftreten. Hämarthrosen und Weichteilblutungen sind häufig und können bei unzureichender Behandlung zu Gelenkdeformierungen und Verkrüppelungen führen. Blutungen aus dem Darm und dem Nierentrakt treten nur selten auf. Zerebrale Blutungen sind ungewöhnlich, aber die häufigste Todesursache. Spontanblutungen sind wahrscheinlich traumatische Ereignisse, die sonst normal toleriert werden. Die Häufigkeit und Unvorhersehbarkeit der Blutungen beeinträchtigt den Tagesablauf des Patienten erheblich.
Patienten mit weniger als 5 % Aktivität zeigen schwere Blutungen nach Verletzungen.
Patienten mit einer Aktivität von mehr als 5 % weisen nur geringe Symptome auf, während Patienten mit einer Aktivität von mehr als 25 %, obwohl sie streng genommen Hämophile sind, oft nicht diagnostiziert werden, wenn sie nicht getestet werden.
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