Hämophilie B

Hämophilie B entsteht durch einen angeborenen Mangel an gerinnungsfördernder Aktivität des Faktors IX. Es handelt sich um eine rezessive X-chromosomale Erkrankung, von der 1 von 30 000 Männern betroffen ist.

Es handelt sich um eine echte "Vererbung", d. h. alle Familienmitglieder sind entweder schwer oder leicht betroffen.

Sie ist klinisch nicht von der Hämophilie A zu unterscheiden und äußert sich durch wiederkehrende Blutungen in Weichgewebe und Gelenke, die spontan oder nach Operationen auftreten.

Hämophilie B ist auf einen Defekt im F9 Gen, der zu einer unzureichenden Produktion von Faktor IX führt (1,2)

• Der Gendefekt kann entweder durch X-chromosomale Vererbung oder durch eine spontane de novo-Mutation entstehen.
• Die Erkrankung betrifft vorwiegend Männer, wobei gelegentlich auch weibliche Trägerinnen stärkere Blutungssymptome aufweisen können.

Die Diagnose der Hämophilie B wird bei einem männlichen Probanden durch den Nachweis einer verminderten Gerinnungsaktivität des Faktors IX gestellt (1,2)

• Schwere Hämophilie B. <1% Faktor IX Gerinnungsaktivität
• Mäßige Hämophilie B. 1%-5% Faktor IX Gerinnungsaktivität
• Leichte Hämophilie B. 6%-40% Faktor IX Gerinnungsaktivität

Der Normalbereich für die Faktor-IX-Gerinnungsaktivität liegt bei etwa 50%-150% (2).

Referenz:

1. Alshaikhli A, Killeen RB, Rokkam VR. Hämophilie B. [Aktualisiert 2023 Okt 29]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2024 Jan-. Verfügbar unter: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK560792/
2. Konkle BA, Nakaya Fletcher S. Hämophilie B. 2000 Oct 2 [Aktualisiert 2024 Jun 6]. In: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): Universität von Washington, Seattle; 1993-2024. Verfügbar unter: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1495/