Nachforschungen

Die folgenden Ergebnisse treten bei Hämophilie A und Hämophilie B auf:

• aktivierte partielle Thromboplastinzeit (APTT); die Verlängerung hängt vom Schweregrad des Faktormangels ab. Eine verlängerte APTT und verlängerte Blutungen deuten auf die von-Willebrand-Krankheit hin.
• Gerinnungstest für Faktor VIII - niedrige Werte bei Hämophilie A
• Faktor-IX-Gerinnungstest - niedrige Werte bei Hämophilie B
• beachten Sie, dass in schweren Fällen von Hämophilie B die Vollblutgerinnungszeit erhöht ist (1)

Andere Untersuchungen:

• Zu den normalen Tests bei Hämophilie A und Hämophilie B gehören:
  • Prothrombinzeit (PT)
  • Blutungszeit
  • normaler von-Willebrand-Faktor
• Andere Untersuchungen umfassen:
  • DNA-Sonden - die Gene für Faktor VIII und Faktor IX wurden kloniert und charakterisiert.
  • Stammbaumanalyse - kann in manchen Situationen Trägerinnen mit Sicherheit diagnostizieren - zum Beispiel sind alle Töchter eines bekannten hämophilen Mannes obligate Trägerinnen

Referenz:

1. Hoffbrand AV, Pettitt JE (1999). Essential Haematology. Blackwell Scientific Publications, Oxford.