Bei der hereditären Koproporphyrie handelt es sich um einen autosomal dominanten Mangel an Koproporphyrinogenoxidase (Chromosom 9) in weißen Blutkörperchen, der Leber und anderen Zellen. Zwei Drittel der Patienten sind latent betroffen. Sie ist sehr selten und kann in jedem Alter auftreten. Sie tritt etwas häufiger bei Frauen auf.
Die klinischen Merkmale sind vorwiegend viszeraler und neurologischer Natur. Akute Schübe ähneln der akuten intermittierenden Porphyrie und der variegierten Porphyrie und können durch die gleichen Substanzen ausgelöst werden. Der Patient kann mit chronischer "Nervosität" und anderen psychiatrischen Beschwerden mit oder ohne Unterleibsschmerzen auftreten. Lichtempfindlichkeit tritt nur selten auf.
Bei der Untersuchung werden erhöhte Werte von Koproporphyrinogen im Stuhl und Urin festgestellt.
Die Behandlung besteht in der Vermeidung von auslösenden Substanzen.
Referenz
- Karim Z, Lyoumi S, Nicolas G, et al; Porphyrias: A 2015 update. Clin Res Hepatol Gastroenterol. 2015 Jul 1. pii: S2210-7401(15)00120-5.
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