Der Pyruvatkinasemangel ist eine seltene Ursache für eine vererbte hämolytische Anämie, insbesondere in nordeuropäischen Bevölkerungen. Die Pyruvatkinase katalysiert den letzten Schritt der Glykolyse, nämlich die Umwandlung von Phosphoenolpyruvat in Pyruvat, wobei ein Molekül ATP aus ADP gebildet wird.
Die Krankheit wird autosomal rezessiv vererbt.
Mitapivat, ein oraler Aktivator der ersten Klasse der Erythrozyten-Pyruvatkinase, erhöhte den Hämoglobinspiegel bei Patienten mit Pyruvatkinase-Mangel (1):
Referenz:
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