Der Pyruvatkinasemangel ist eine seltene Ursache für eine vererbte hämolytische Anämie, insbesondere in nordeuropäischen Bevölkerungen. Die Pyruvatkinase katalysiert den letzten Schritt der Glykolyse, nämlich die Umwandlung von Phosphoenolpyruvat in Pyruvat, wobei ein Molekül ATP aus ADP gebildet wird.
Die Krankheit wird autosomal rezessiv vererbt.
Mitapivat, ein oraler Aktivator der ersten Klasse der Erythrozyten-Pyruvatkinase, erhöhte den Hämoglobinspiegel bei Patienten mit Pyruvatkinasemangel:
- Bei Patienten mit Pyruvatkinasemangel erhöhte Mitapivat signifikant den Hämoglobinspiegel, verringerte die Hämolyse und verbesserte die von den Patienten berichteten Ergebnisse.
Referenz:
- Al-Samkari H et al. Diagnosis and management of pyruvate kinase deficiency: international expert guidelines. Lancet Haematol. 2024 Mar;11(3):e228-e239
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