Patienten mit Thalassaemia major weisen innerhalb des ersten Lebensjahres die folgenden Merkmale auf
Bei der Geburt sind Babys mit Thalassaemia major bis zum Alter von 4-6 Jahren asymptomatisch. Zu diesem Zeitpunkt wird das fetale Hämoglobin (Hb F) durch das Hämoglobin des Erwachsenen (Hb A) ersetzt (1)
Unbehandelt führen die fortschreitende Anämie und der Stoffwechselstress schließlich zu Herzversagen und Infektionen und schließlich zum Tod im Alter von fünf Jahren (1).
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