Patienten mit Thalassaemia major weisen innerhalb des ersten Lebensjahres die folgenden Merkmale auf
- Gedeihstörung (1)
- intermittierende Infektion
- Anämie (1)
- Hepatosplenomegalie (1)
- massive Ausdehnung des Knochenmarks führt zu schweren Knochendeformitäten (1) mit:
- typisch mongoloider Gesichtsausdruck
- frontaler Schädelbuckel
- vorstehenden Oberkiefern
- Ausdünnung und Trabekelung der Röhrenknochen sowie der Hand- und Fußknochen.
Bei der Geburt sind Babys mit Thalassaemia major bis zum Alter von 4-6 Jahren asymptomatisch. Zu diesem Zeitpunkt wird das fetale Hämoglobin (Hb F) durch das Hämoglobin des Erwachsenen (Hb A) ersetzt (1)
Unbehandelt führen die fortschreitende Anämie und der Stoffwechselstress schließlich zu Herzversagen und Infektionen und schließlich zum Tod im Alter von fünf Jahren (1).
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