Die Stirnbuckel sind in der Regel eine Folge der Erythropoese, die außerhalb der Röhrenknochen stattfindet; sie sind also ein Befund bei chronischer Anämie wie z. B:
- Thalassaemia major
- Sichelzellenanämie
Darüber hinaus kann sie als dysmorphes Merkmal bei folgenden Erkrankungen festgestellt werden
- Russell-Silver-Zwergwuchs
- Hurler-Syndrom.
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