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Beziehung zwischen Genotyp und Phänotyp

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Autorenteam

Molekularer Typ

Homozygot

Heterozygot

beta+

Thalassämie major oder intermedia (HbA, HbF und HbA2)

Thalassämie minor (erhöhtes HbA2)

beta0

Thalassämie major (HbF und HbA2)

Thalassämie minor (erhöhter HbA2).

delta beta

Thalassämie intermedia (HbF)

Thalassämie minor (HbF 5-15%)

delta beta (Lepore)

Thalassämie major oder intermedia (HbF und Hb Lepore)

Thalassämie minor (Hb Lepore 5-15%, HbA2 normal)

...

nicht lebensfähig

neonatale Hämolyse. Thalassämie minor bei Erwachsenen

 


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