Untersuchungen bei Beta-Thalassämie

Die Diagnose einer Beta-Thalassämie wird anhand folgender Merkmale gestellt:

• ausgeprägte hypochrome, mikrozytäre Anämie; Zielzellen werden gesehen und zirkulierende kernhaltige Erythrozyten sind immer vorhanden; die Retikulozytenzahl ist in der Regel reduziert
• Ausschluss von Eisenmangel und von Anämie bei chronischen Krankheiten
• Hämoglobin-Elektrophorese - zu den erwarteten Ergebnissen siehe Abschnitt über Genotyp und Phänotyp
• in schwierigen Fällen - Nachweis einer unausgewogenen Alpha- und Beta-Globin-Synthese in den Retikulozyten nach In-vitro-Pulsmarkierung mit radioaktivem Leucin
• Pränataldiagnose ist möglich - fötale Blutentnahme oder Gensondenanalyse von Amnionzellen

Die Diagnose sollte bei Risikopatientinnen durch präkonzeptionelle und pränatale Untersuchungen vermutet und durch pränatale oder neonatale Tests festgestellt werden. (1,2)

Überwachung der Eisenüberladung (1,2)

• kann durch Berechnung der jährlichen Transfusionen, ausgedrückt in ml/kg/Jahr reiner Erythrozyten, und der durchschnittlichen täglichen transfusionellen Eisenbelastung (ausgedrückt in mg/kg/Tag) unter der Annahme, dass 1 ml reiner Erythrozyten 1,08 mg Eisen enthält, beurteilt werden. Patienten mit einer Eisenbelastung von mehr als 0,3 mg/kg/Tag benötigen eine höhere Chelatbildner-Dosierung. (1)
• Das Serumferritin ist ein hilfreicher Anhaltspunkt. Anhaltend hohe Werte (>2500μg/l) können zu kardialen Komplikationen führen. Bei Werten von 500-1500 μg/l ist das Risiko langfristig gesehen jedoch relativ gering. Allerdings können die Werte schwanken und auch bei diesem Wert können Komplikationen auftreten (1).

Referenzen:

1. Standards for the Clinical Care of Children and Adults with Thalassaemia in the UK, United Kingdom Thalassaemia Society 2016
2. Thalassaemia International Federation. A short guide for the management of transfusion-dependent thalassaemia. 2. Aufl. 2022 [Internetveröffentlichung].