Thalassämie

Bei den Thalassämien handelt es sich um eine Gruppe von rezessiv autosomal vererbten Erkrankungen, die durch eine verminderte oder fehlende Synthese einer der beiden Polypeptidketten (α oder β) gekennzeichnet sind, die das normale menschliche Hämoglobinmolekül bilden (1), was zu Alpha- bzw. Beta-Thalassämie führt (1).

• Die alpha-Thalassämie major ist mit dem Leben unvereinbar, die beta-Thalassämie major führt zu schwerer Anämie (2)

Die Vererbung eines betroffenen Gens von beiden Elternteilen führt zu einer Störung, die Vererbung nur eines betroffenen Gens führt zu einem gesunden Träger, manchmal auch als Merkmal bezeichnet. (3) Es gibt andere, weniger schwerwiegende Thalassämie-Erkrankungen, die im Rahmen des Screening-Programms erkannt werden können.

Die Klassifizierung der Krankheit erfolgt nach dem klinischen Schweregrad (Phänotyp) oder der Art der Mutation (Genotyp) (1).

Anmerkungen:

• Thalassämien sind die häufigsten genetischen Erkrankungen der Welt - etwa 5 % der Weltbevölkerung tragen ein defektes Alpha-Thalassämie-Gen (4) und etwa 1,5 % der Weltbevölkerung sind heterozygot (Träger) für Beta-Thalassämien (5)
• Sie treten sehr häufig in einem tropischen Gürtel auf, der sich von Afrika über den Mittelmeerraum, den Nahen Osten, den indischen Subkontinent und ganz Südwestasien erstreckt. Sie treten sporadisch in allen Populationen auf.
• Es ist möglich, dass der heterozygote Zustand einen Schutz gegen Falciparum-Malaria bietet und so die hohe Trägerrate in bestimmten Populationen erklärt.

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• Ratschläge des Nationalen Screening-Ausschusses des Vereinigten Königreichs zum pränatalen Screening auf Thalassämie....hier klicken

Referenz:

1. Peters M, et al. Diagnosis and management of thalassaemia. BMJ 2012; 344,
2. Standards for the Clinical Care of Children and Adults with Thalassaemia in the UK, United Kingdom Thalassaemia Society 2008
3. NHS Screening programs, Sickle Cell and Thalassaemia Handbook for Laboratories, Oktober 2012
4. Thalassaemia International Federation. Richtlinien für das Management der Alpha-Thalassämie. 2023.
5. De Sanctis V et al. β-Thalassämie Verbreitung in der Alten Welt: eine alte Krankheit aus historischer Sicht. Mediterr J Hematol Infect Dis. 2017;9(1):e2017018.