Die Beta-Thalassämien sind eine Gruppe von Krankheiten, die durch eine mangelhafte Synthese des Beta-Globin-Gens auf Chromosom 11 gekennzeichnet sind. Sie werden autosomal-rezessiv vererbt (mit Ausnahme einiger seltener "dominanter Thalassämie"-Mutationen) (1).
Etwa 1,5 % der Weltbevölkerung sind heterozygot (Träger) von Beta-Thalassämien (2), und die Beta-Thalassämien sind vor allem im Mittelmeerraum, im Nahen Osten, in Indien, Pakistan und den umliegenden Gebieten sowie im Fernen Osten weit verbreitet (3). Diese Bevölkerungsgruppen sind am stärksten betroffen, da sie aus Gebieten der Welt stammen, in denen Malaria vorkommt, und die Tatsache, Träger einer Beta-Thalassämie zu sein, einen geringen Schutz vor Malaria bietet.
Es wird geschätzt, dass über 90 % der Kinder, die mit signifikanten Beta-Thalassämie-Syndromen geboren werden, aus Asien, Indien und dem Nahen Osten stammen, und bei einer großen Zahl davon liegen Hämoglobin-E-Mutationen vor (4).
Quellenangaben:
2. De Sanctis V, Kattamis C, Canatan D, et al. β-Thalassemia Distribution in the Old World: an Ancient Disease Seen from a Historical Standpoint. Mediterr J Hematol Infect Dis. 2017;9(1)
3. Flint J, Harding RM, Boyce AJ, et al. The population genetics of the haemoglobinopathies. Baillieres Clin Haematol. 1993 Mar;6(1):215-62.
4. Colah R, Gorakshakar A, Nadkarni A. Globale Belastung, Verteilung und Prävention von Beta-Thalassämien und Hämoglobin-E-Störungen. Expert Rev Hematol. 2010 Feb;3(1):103-17.
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