NHS-Screening-Programm für Sichelzellenanämie und Thalassämie

NHS-Screening-Programm für Sichelzellenanämie und Thalassämie

Unser Ziel ist die Entwicklung eines vernetzten Programms mit qualitativ hochwertigen Untersuchungen und Behandlungen, um:

• die Menschen dabei zu unterstützen, während der Schwangerschaft und vor der Empfängnis fundierte Entscheidungen zu treffen
• die Gesundheit von Säuglingen durch die frühzeitige Erkennung betroffener Babys zu verbessern
• eine qualitativ hochwertige und zugängliche Versorgung in ganz England anzubieten
• Förderung eines besseren Verständnisses und Bewusstseins für die Erkrankungen und den Wert des Screenings

Kernaussagen des UK National Screening Committee:

• Screening vor der Empfängnis anbieten
• Screening so früh wie möglich, mindestens aber in der 8. bis 10. Schwangerschaftswoche anbieten
• Allen schwangeren Frauen ein Screening auf Sichelzellenanämie und Thalassämie anbieten
• Unter Beachtung der lokalen Richtlinien sollte das Screening auf der Grundlage des Fragebogens zur familiären Herkunft und der Bluttestergebnisse erfolgen.
• Alle Säuglinge können mit dem Neugeborenen-Bluttest auf Sichelzellanämie untersucht werden.
• http://sct.screening.nhs.uk/

Sichelzellenanämie und Thalassämie

• Sichelzellenanämie-Störungen
  • autosomal rezessiv vererbt. Sichelzellenanämie (einschließlich HbSS, HbSC, HbSD Punjab, HbSb Thal (b+,b0, db, Lepore), HbSO Arab, Hb-S/HPFH) ist eine variable Gruppe von Erkrankungen, die chronische Anämie, Gelbsucht, schmerzhafte Krisen, Organschäden, Infektionen und Schlaganfälle verursachen können.
  • Im Vereinigten Königreich gibt es etwa 240.000 gesunde Träger und mehr als 14.500 Menschen mit Sichelzellenanämie. Alle schwangeren Frauen mit Sichelzellenanämie sollten eine spezielle geburtshilfliche und hämatologische Betreuung erhalten.
• Thalassämie
  • Alpha und Beta Thalassaemia Major werden autosomal rezessiv vererbt
  • Im Vereinigten Königreich gibt es etwa 214.000 gesunde Träger und mehr als 700 Menschen mit Thalassämie-Störungen.
  • Alpha Thalassaemia Major ist mit dem intrauterinen Leben unvereinbar
  • Beta Thalassaemia Major führt zu lebensbedrohlicher Anämie und erfordert alle 4-6 Wochen Bluttransfusionen und eine Eisenchelation, um weitere Erkrankungen zu verhindern.
  • alle schwangeren Frauen mit Thalassämie-Störungen sollten eine spezielle geburtshilfliche und hämatologische Betreuung erhalten
• Screening-Politik für Sichelzellenanämie und Thalassämie
  • Screening-Politik Das Screening auf Sichelzellenanämie und Thalassämie und andere Hämoglobinvarianten in der Schwangerschaft sollte frühzeitig durchgeführt werden, vorzugsweise zwischen 8 und 10 Wochen.
    • Es gibt zwei Ansätze für das Screening-Angebot, je nachdem, ob ein Trust als hoch- oder niedrigprävalent eingestuft wird
      • Trusts mit hoher Prävalenz sind solche, in denen Sichelzellkrankheiten schätzungsweise mehr als 1,5 Schwangerschaften pro 10.000 Geburten betreffen. Die Informationen aus dem FOQ werden zur Interpretation der Blutergebnisse verwendet.
      • Trusts mit niedriger Prävalenz sind solche, in denen Sichelzellkrankheiten schätzungsweise weniger als 1,5 Schwangerschaften pro 10.000 Geburten betreffen. Der FOQ wird verwendet, um Frauen und den Vater des Kindes zu untersuchen und das Risiko von Hämoglobinvarianten und Sichelzellkrankheit zu bewerten.
        
        
      • Das Thalassämie-Screening mittels Routine-Blutindizes wird allen Frauen in England angeboten, d. h. in Trusts mit hoher und niedriger Prävalenz. Die Frauen sollten sich dessen bewusst sein und vor dem Screening eine informierte Zustimmung einholen.
        • Das Screening auf Sichelzellen und andere Hämoglobinvarianten hängt von der Prävalenz der Erkrankung ab. Das Screening auf Sichelzellen und andere Hämoglobin-Varianten wird allen Frauen in den Trusts angeboten, in denen eine hohe Prävalenz festgestellt wurde. Alle anderen Gebiete müssen zumindest Labortests auf Sichelzellen und andere Hämoglobin-Varianten anbieten, die auf einer Risikobewertung beruhen, die durch eine Frage an die Frauen über die familiäre Herkunft des Vaters ihres Kindes und des Vaters ihres Kindes ermittelt wird. Kopien des Fragebogens zur familiären Herkunft sind auf der folgenden Website erhältlich:
          • http://sct.screening.nhs.uk/getdata.php?id=10839

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• Schulungsunterlagen für die professionelle Ausbildung in genetischer Diagnostik und Screening finden Sie unter http://www.pegasus.nhs.uk
• Zwei Berichte, die in die Politik und die Normen eingeflossen sind, sind:
  • HTA 1999; Vol 3: No 11 Antenatal and neonatal Haemoglobinopathy screening in the UK: Überprüfung und wirtschaftliche Analyse
  • HTA 2000; Vol4:No 3 Screening for sickle cell and thalassaemia: a systematic review with supplementary research
    
    
• Das NICE hat vorgeschlagen (1)
  
  
  • ein Screening auf Sichelzellkrankheiten und Thalassämien sollte allen Frauen so früh wie möglich in der Schwangerschaft angeboten werden (idealerweise bis zur 10. Woche). Die Art des Screenings hängt von der Prävalenz ab und kann entweder in der Primär- oder Sekundärversorgung durchgeführt werden.
    
    
  • Wenn die Prävalenz der Sichelzellkrankheit niedrig ist (fetale Prävalenz 1,5 Fälle pro 10.000 Schwangerschaften oder weniger), sollte allen schwangeren Frauen ein Screening auf Hämoglobinopathien anhand des Fragebogens zur familiären Herkunft angeboten werden:
    
    
    • Zeigt der Fragebogen zur familiären Herkunft ein hohes Risiko für Sichelzellkrankheiten an, sollte ein Laborscreening (vorzugsweise Hochleistungsflüssigkeitschromatographie) angeboten werden.
      
      
    • wenn das mittlere korpuskuläre Hämoglobin unter 27 Pikogramm liegt, sollte ein Laborscreening (vorzugsweise Hochleistungsflüssigkeitschromatographie) angeboten werden

Für weitere Informationen siehe http://www.screening.nhs.uk/

Referenz

1. NICE. Schwangerenvorsorge. NICE-Leitlinie NG201. Veröffentlicht im August 2021